Hemofilia Eles chamam uma doença hereditária caracterizada por uma falta de fatores de coagulação, em que o processo de coagulação do sangue diminui e o tempo de sangramento aumenta. Mais muitas vezes a hemofilia afeta rapazes (exceto a hemofilia C, que as meninas também podem adoecer).
Existem três tipos de hemofilia que diferem por um fator de coagulação ausente no sangue:
- hemofilia A - é a mais comum, ocorre quando não há fator VIII de coagulação no sangue, que é representado por uma proteína especial (globulina anti-hemofílica).
- hemofilia B (doença de Natal) - ocorre com atividade insuficiente do fator de coagulação IX, ou fator de Natal.
- hemofilia C é a forma mais rara, ocorre com falta de fator de coagulação XI.
Portadores (condutores) do gene da hemofilia são mulheres. Meninos que nascem para essa mulher têm 50% de chance de contrair esta doença. Os portadores eles mesmos, por via de regra, não têm sinais da hemofilia.
Hemofilia - as causas da doença
A coagulação sanguínea (hemostasia) é uma importante reação protetora do organismo, que é ativada por dano vascular e sangramento. É fornecido por substâncias especiais chamadas fatores de coagulação, bem como pequenos glóbulos ou plaquetas. A conclusão bem-sucedida do processo de coagulação e a interrupção do sangramento só são possíveis se todos os fatores de coagulação estiverem presentes, bem como um número suficiente de plaquetas. Com a deficiência de certos fatores de coagulação, a hemostasia oportuna torna-se impossível, isto é, ocorre hemofilia.
Hemofilia - sintomas da doença
A hemofilia manifesta-se principalmente pelos seguintes sintomas:
- sangramento prolongado que começa imediatamente ou dentro de algumas horas após receber uma lesão, extração dentária ou espontaneamente;
- aparecimento de grandes contusões (hematomas) após pequenos ferimentos;
- hemorragias nasais freqüentes;
- hemorragia intra-articular (hemartrose), que é uma complicação grave da hemofilia, caracterizada pela entrada de sangue na articulação e dor intensa, inchaço da articulação e mobilidade prejudicada.
- a presença de sangue nas fezes e na urina.
Hemofilia - diagnóstico da doença
Todos os três tipos de hemofilia são caracterizados pelos mesmos sintomas, portanto, um ou outro tipo de doença pode ser diagnosticado apenas por meio de exames laboratoriais.
Hemofilia - tratamento e prevenção
Para o tratamento, é muito importante conhecer o tipo de hemofilia. Por via de regra, baseia-se na administração intravenosa de um fator que é escasso em um paciente. Como resultado do tratamento, o sangramento pode ser prevenido ou suas conseqüências podem ser evitadas sem incapacidades.
Como a hemofilia causa o aparecimento de hemorragia com injeções intramusculares e subcutâneas, recomenda-se injetar drogas por via intravenosa ou tomar por via oral. A dieta dos pacientes deve incluir alimentos contendo vitaminas A, B, C, D, sais de fósforo e cálcio. Com hemorragias não complicadas, é necessário fornecer ao paciente repouso completo, frio. Para imobilizar uma articulação doente, utiliza-se um molde de gesso durante 3-4 dias, o tratamento adicional é realizado utilizando UHF.
Entre as medidas preventivas, um lugar importante é ocupado pelo aconselhamento genético do casal. Um paciente com hemofilia e um condutor feminino de hemofilia, bem como um condutor de homem e mulher saudável, não são recomendados para ter filhos. Quando uma mulher saudável está grávida de um paciente com hemofilia da 14ª a 16ª semana de gestação, o sexo fetal é determinado usando o método de amniocentese transabdominal. Se ele mostra que o feto é uma menina, então as mães são aconselhadas a interromper a gravidez por causa do perigo da propagação da hemofilia através do condutor feminino. Um condutor feminino pode ser identificado determinando os fatores VIII ou IX em seu sangue usando um método bioquímico quantitativo.
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