O autismo é 4 vezes mais comum em meninos que em meninas. Pela primeira vez, cientistas do Departamento de Genética Molecular Humana do Hospital Universitário de Heidelberg encontraram uma explicação para esse fenômeno. Estudos de regiões do cérebro de camundongos mostraram que a testosterona ativa certos genes de risco antes e depois do nascimento. Os resultados foram publicados na revista Molecular Neurobiology.
Qual é a relação entre autismo e testosterona que os cientistas identificaram?
Até agora, sabia-se que defeitos em genes específicos afetam o desenvolvimento de células nervosas.
Novos resultados mostram que esses “colapsos” genéticos têm um efeito maior sobre os cérebros dos homens do que das mulheres.
Os cientistas têm a primeira evidência de por que os meninos têm um risco significativamente maior de autismo. Estudos mostraram que nos cérebros jovens de camundongos machos certos genes são cada vez mais "convertidos em proteínas". Isso, de acordo com especialistas, é afetado por níveis mais altos de testosterona - o hormônio sexual masculino.
Uma equipe de pesquisa vem estudando genes SHANK há anos. Defeitos nessas peças de informação genética desempenham um papel importante no desenvolvimento do autismo e outras doenças mentais.
Mais testosterona - mais proteína?
Para experimentos, a equipe usou uma cultura de células tumorais cerebrais como modelo para o desenvolvimento de neurônios.
Nestas células, os cientistas descobriram que a ativação do gene SHANK é dependente da ligação da testosterona ao receptor de andrógeno. Quando este receptor foi bloqueado, o fator de risco desapareceu.
Especialistas foram capazes de confirmar o fenômeno em estudos de regiões cerebrais de camundongos jovens nos quais esse receptor não se formou. Eles eram significativamente menos propensos a sofrer de autismo do que os animais controle com receptores normais.
Os pesquisadores também examinaram a quantidade de proteína no cérebro de camundongos machos e fêmeas jovens. Nos homens que têm mais testosterona no sangue e no cérebro, foi encontrado um nível mais alto de proteína.
Mais proteína no cérebro masculino aumenta o defeito nos genes SHANK e leva ao autismo. Outras pesquisas visam a criação de novos medicamentos que bloquearão os genes "nocivos" nos estágios iniciais.
O risco do segundo menino é muito maior que o primeiro?
Com o autismo, o desenvolvimento de células nervosas no cérebro de uma criança é prejudicado. Uma em 68 crianças (cerca de 1,5%) sofre de uma doença mental. Os sintomas típicos são visíveis em idade precoce, por isso o diagnóstico é geralmente feito antes do terceiro ano de vida.
Pessoas autistas passam por dificuldades na interação social; comunicação e percepção.
Eles geralmente mostram interesses e habilidades especiais, assim como padrões de comportamento repetitivos e restritos (restritivos). No entanto, essas características do comportamento autista podem variar muito de paciente para paciente.
Os cientistas se perguntam como é grande o risco para o segundo filho. Até agora, sabia-se que irmãos também correm risco de 6,1 a 24,7%. Além disso, os meninos sofrem 4 vezes mais do que as meninas - o que o estudo foi capaz de confirmar.
Sabe-se agora até que ponto o risco depende do sexo do irmão e da irmã mais velhos. Autores, incluindo Nathan Palmer e Isaac Cohan, da Harvard Medical School, avaliaram dados de seguro para mais de 1,5 milhão de famílias americanas. Dos mais de 3,1 milhões de crianças, 39.000 foram diagnosticadas com autismo.
Em uma mulher com autismo, o risco de desenvolver a doença na prole masculina é 17% maior. Para a prole feminina, o risco é de 7,6%. Em contraste, o risco para meninos é reduzido para 13% se for um irmão mais velho com autismo.
Pesquisadores do Instituto Carolina, em Estocolmo, explicam isso pela influência da genética no autismo. Para fazer isso, eles analisaram dados suecos, que incluíram 14.516 crianças com autismo. Portanto, fatores genéticos desempenham um papel prioritário em 83% dos casos. Fatores ambientais têm um efeito menor sobre as pessoas, que é de 17%.
Segundo os dados mais recentes, o risco para o primeiro filho é de 24%, para o segundo - 58% e para o terceiro - 42%. Ao reduzir a influência dos fatores de risco, você pode reduzir a probabilidade de autismo em humanos em 10 a 15%.
